近年來，「頸部透明帶」一詞，似乎是所有孕婦最關心的話題，那麼到底頸部透明帶是什麼？為什麼會被重視？

頸部透明帶（Nuchal translucency NT）是指在第一孕期利用超音波觀察於胎兒頸部後的皮下積水，透明帶到了第二孕期以後通常會消退，只有少部分個案會變成頸部水腫或頸部囊狀水瘤。

自 1866 年，Langdon Down 發現到第 21 對染色體多一條的胎兒，皮膚缺乏彈性及過厚後，此病症並以他命名，即唐氏症；到了 1990 年代，由於超音波技術不斷進步，我們已能夠藉由超音波觀察到唐氏症皮膚過厚（頸部透明帶增厚）這種特徵，至此頸部透明帶成為許多孕婦關心的，紛紛要求超音波掃瞄時一定要測量頸部透明帶。

我們將超音波掃瞄測量頸部 NT 值配合孕婦年齡，及孕婦血清中游離β-hCG、PAPP-A（妊娠性血漿蛋白）數據結合，成為有效的唐氏症篩檢方法，偵測率可達 85∼90%。

研究發現，在大部分染色體異常的胎兒中（主要是第21對染色體多一條，即唐氏症），其 NT 會出現增厚現象。NT厚度會隨著胎兒頭臀徑（CRL）增加，因此測量時也應考量懷孕週數；測量胎兒 NT 厚度的最佳時機為懷孕 10 週至 13 週 6 天，CRL 須大於 45㎜ 及小於 84㎜，會限定此時間的原因是：

1. 14 週前染色體異常的胎兒出現頸部異常積水的發生率較 14∼18 週高。
2. 測量NT有其測量標準步驟，在 10∼13 週測量 NT 的成功率為 98∼100%，至 14 週時，由於胎兒會直立姿態，因此會增加測量的難度。

利用超音波測量胎兒頸部透明帶因為簡單，且屬非侵入性，孕婦通常會願意作此種篩檢，但若發現頸部透明帶增厚，處理仍是需進行絨毛膜取樣術（CVS）或羊膜穿刺術（Amniocentesis）來確認胎兒染色體是否有異常。